Здравствуйте,Сергей! У моего племянника, 3,5 года, сына моей сестры выявили редкое генетическое заболевание под названием миопатия Дюшена, вроде так называется. И пояснили, что женщины могут быть носителями, а болеют крайне редко, а мальчики и болеют и могут являться носителями этого гена.
У меня двое детей — мальчик и девочка. Дочке уже пять лет, а сыну только 10,5 месяцев. Вот запереживала, может бытьнужно им сдать какие нибудь анализы? Дочке на носительство, так как заболевание проявляет себя в первые пять лет жизни, а сыну на эту креатинфосфокиназу, что бы исключить заболевание? Или не стоит беспокоится за сыночка? Заболевание редкое, 1 на 3000 детей.
- 5 бюджетных ужинов для всей семьи не дороже 500 рублей
Читайте также
-
10 лет назад
Заболевание действительно крайне редкое и тяжелое.Поскольку этот вопрос все равно будет вас волновать сдайте анализ,тем более,что технически зто не сложно. -
10 лет назад
Спасибо за ответ! А на анализ нужно направление? Вообще делают такие анализы бесплатно? Или нужно просто без документов пойти в платную клинику и сдать? Просто живем мы в маленьком городке, и я думаю, что хороших специалистов, сумеющих дать правильную интепритацию результатам анализа на кретинфосфокиназу у нас нет. Племянник с сестрой живут в Екатеринбурге, и то их лечилиоооочень долго от гепатита А и от вируса Эпштейна-Барра (по биохимии крочи были завышены АСТ и АЛТ вроде…), пока не нашелся человек-специалист, который понял, что это далеко не вирусное заболевание. И вот результат — инвалидность… Может подскажите, какой должен быть показатель у годовалого ребенка этого компонента КСК?? Что бы я сама могла расшивровать результат и не бегать по больницам, если этого не понадобится. -
10 лет назад Здесь нужен генетик и цитогенетическое исследование, а не анализ на креатинфосфокиназу , т к. креатинфосфокиназа — это просто фермент, и изменение его уровня не всегда показательно.
Все комментарии
Рекомендуем
Мы в соцсетях 