Первый скрининг при беременности: почему его обязательно нужно делать каждой

Задача УЗИ во время скрининга первого триместра — изучить тело малыша, особенности его строения. Параллельно доктор смотрит на количество околоплодных вод, состояние матки, структуру плаценты, особенности развития пуповины.

Для того, чтобы проверить возможные пороки развития врач изучает определенные показатели.

• КТР (копчико-теменной размер). В норме он должен составлять 43-65 мм. Если показатели меньше, это может свидетельствовать о замедлении развития и генетических патологиях. Цифры выше нормы говорят о крупном плоде.  
• Присутствие носовой кости. Ее отсутствие — определяющий фактор для диагностики синдрома Дауна. 
• ТВП (толщина воротниковой зоны). В норме составляет от одного до трех мм. Если значение выше, это может свидетельствовать о тяжелых хромосомных патологиях.

В дополнение к этому ребенок проверяется на наличие/отсутствие:

• аномалий в строении переносицы;
• кисты плексус (доброкачественные образования в области сосудистых сплетений мозга);
• белых точек на сердце (утолщения в виде белых точек в правом, левом желудочках сердца плода) — такие точки со временем, как правило, самостоятельно исчезают;
• увеличения почечных лоханок;
• увеличения мочевого пузыря;
• аномального эхо УЗИ кишечника или слишком короткой бедренной кости.

Показатели, оцениваемые при анализе крови первого скрининга

Еще одна составляющая первого перинатального скрининга — анализ крови, который проводят после УЗИ. Это биохимическое исследование, которое нужно для определения в крови двух гормонов: свободного b-ХГЧ (хорионический гонадотропный гормон человека) и РАРР-А (плазменный белок А). 

• Количество b-ХГЧ нарастает с начала беременности до десятой недели, а затем его уровень начинает постепенно снижаться. Если показатели выше средних значений (МоМ от 0,5 до 2), это может говорить о генетических патологиях плода, а если ниже — о хромосомных нарушениях или замершей беременности. 
• РАРР-А вырабатывается плацентой. Его концентрация увеличивается с течением беременности. Максимального количества плазменный белок-А достигает к девятому месяцу. Низкий уровень этого гормона признак таких патологий, как синдром Дауна, Эдвардса, дефицит массы тела плода.

Что делать с результатами

Данные УЗИ и двойного теста доктор вносит в специальную компьютерную программу, которая высчитывает риски появления детей с аномалиями развития. Что делать, если риски развития патологий плода высоки?

Могут назначить инвазивную диагностику (если риски достаточно высоки) — она наиболее точно определят наличие тех или иных генетических патологий. Безусловно, это исследование связано с определенным риском, ведь требуют вторжения в полость матки и нарушают целостность плодного пузыря. Чтобы получить для исследования клетки будущего ребенка из плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови, врачи извлекают их через микроскопический прокол.

Возможно, потребуется консультация генетика, который разъяснит будущей маме суть проблемы. А после, совместно с врачом-гинекологом, будет приниматься решение о дальнейшем ведении беременности. 

Очень важно понимать, что перинатальный скрининг лишь определяет риски. Но это не окончательный диагноз! Для понимания полной картины важно учесть индивидуальные особенности женщины, течения ее беременности, а также пройти консультации у других специалистов. 

Какие еще есть альтернативы

Не так давно у будущих мам появилась возможность пройти дополнительные тесты на скрининг возможных аномалий развития плода. Их несколько: Panorama, Harmoni, ДОТ-тест. Для них используется только кровь будущей мамы, плод при этом не трогают.

В специальном оборудовании из крови выделяется ДНК женщины и ДНК эмбриона. Точность варьируется в пределах 93-99%, а делать его можно с девятой недели. При этом в случае многоплодной беременности и ЭКО с использованием донорской яйцеклетки он будет неинформативен. 

Еще один важный момент — в систему ОМС подобные анализы не входят, их можно сделать только в рамках частных медицинских клиник. Кому это важно? Прежде всего женщинам, у которых спонтанное прерывание беременности случалось несколько раз, а также в семьям, в которых есть случаи генетических нарушений.

Неплохо пройти такое исследование и тем, кто забеременел в 35 лет и старше. Как известно, риски появление детей с аномалиями развития с возрастом увеличиваются.