Скрининги во время беременности: что это за исследование и какие проблемы можно выявить

Внедрение массового неонатального скрининга в России началось в 1972 году в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России. Именно там была создана первая отечественная массовая скринирующая программа. У врачей появилась возможность на ранних сроках беременности выявить фенилкетонурию, генетическое заболевание, при котором у человека нарушается метаболизм аминокислот, а в крови повышается содержание фенилаланина. Это заболевание в будущем может привести к умственной отсталости, психическим расстройствам, судорогам и проблемам с поведением.

Однако состояние пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомных аномалий долгое время оставалось неудовлетворительным. Поэтому в 2009 году Правительство РФ выделило новое направление: «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» в рамках Национального проекта «Здоровье». За основу взяли стандарт раннего пренатального скрининга, который разработала независимая врачебная международная организация «Фонд медицины плода».

Благодаря этому в регионах нашей страны были созданы новые кабинеты пренатальной диагностики для всех беременных женщин России. Кроме того, врачи УЗД прошли специальную подготовку. Теперь обычный врач ультразвуковой диагностики больше не имеет права проводить скрининговое исследование — его может делать только обученный специалист.

В России женщинам, встающим на учет в женские консультации, скрининговые исследования проводятся в рамках наблюдения беременности, то есть бесплатно, за счет средств ОМС. Что касается ведения беременности за рубежом, перечень обследования для беременных совсем минимальный. А скрининг на генетические патологии — скорее редкость, нежели обязательное правило.

Когда делают скрининг при беременности

Нормы того на каких сроках скрининг при беременности проводят, закреплены в приказе Минздрава России от 20. 10. 2020 N1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология».

Во сколько недель скрининг при беременности обязателен

Обязательных исследований два, проводятся они на сроках 11-14 и 19-21 недели беременности. Будущая мама имеет право отказаться от них, но тем самым она должна понимать, каким рискам подвергает себя и своего будущего малыша. Скрининговое исследование позволяет уже на ранних сроках выявить пороки развития и изменения в хромосомном наборе, к примеру, синдром Дауна. Таким образом, у будущих родителей появляется возможность заранее скорректировать определенные показатели, или прибегнуть к вмешательству.

Сколько делают скринингов при беременности

Первый скрининг беременным женщинам проводят с 11 по 14 неделю. Он включает в себя ультразвуковое исследование малыша и особый биохимический анализ крови мамы (свободного бета-хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина-А (РАРР-А). Это делается для просчета риска обнаружения у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), риска преэклампсии и других осложнений.

Второй проводят на сроке 19-21 недель. Он включает в себя только УЗИ малыша, без дополнительных анализов, и нацелен на выявление поздних пороков развития.

Все эти важные скрининги при беременности необходимо проходить в указанные сроки, так как нормы показателей развития разработаны именно для данных недель. Если отойти от временных рамок, результаты могут быть недействительными. Оптимальное время для прохождения скрининга определяет врач-гинеколог, у которого женщина наблюдает беременность.

Что можно увидеть во время исследования

Разобрались, на каких неделях делают скрининг при беременности, теперь посмотрим, для чего он нужен.

Исследования помогают выявить пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других. По результатам доктор принимает решение о проведении более детального обследования.

При первом скрининге врач смотрит развитие ребенка, проводит измерения плода, также наличие пороков развития. Доктор оценивает показатели копчико-теменного расстояния, размер носовой кости, толщину воротниковой зоны, частоту сердечных сокращений, и другие параметры.

На основании результатов биохимического анализа крови и УЗИ проводится комплексный расчет индивидуального риска рождения малыша с хромосомными аномалиями, задержкой роста плода, а также риска преждевременных родов и преэклампсии. Последнее — очень опасное осложнение беременности).

При втором проводят оценку роста плода, диагностику ранних форм задержки развития плода. Исключают врожденные аномалии развития, оценивают локализацию, толщину, структуру плаценты, количество околоплодных вод. Проводят УЗИ шейки матки (УЗ-цервикометрию) для выявления ИЦН (истмико-цервикальной недостаточности).

Результаты не являются прямыми диагнозами, по ним врачи могут рассчитать вероятность отклонений развития и степень риска хромосомных аномалий (низкую, пороговую или высокую).

Что может влиять на искажения результатов

На достоверность результатов исследования может повлиять несколько факторов, так при значительно низкой массе тела женщины показатели будут ниже, а при высокой — выше нормы. Кроме того, картину могут исказить ЭКО, многоплодная беременность, сахарный диабет у матери, респираторные заболевания или вредные привычки.

Что делать при плохих результатах

Если в результате проведения будет выявлен высокий риск, врач предложит пройти дополнительные обследования (повторное УЗИ и перерасчет риска в медицинской организации более высокого уровня). Если риск подтвердится повторно, женщине порекомендуют пройти инвазивное обследование (аспирация/биопсия ворсин хориона), на основании которого точно можно подтвердить отклонение, затем врачом-генетиком дается заключение.

Также пациенткам возможно рекомендовать проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который включает в себя анализ крови и наиболее точно определит есть ли генетическое отклонение у плода. Видов этого теста много, и какой тест проводить, определяет лечащий врач. Но его нельзя сделать за счет средств ОМС и проводится он за собственные средства пациентки.