Источник: здесь и далее ShutterStock/Fotodom.ru

1 Стоит ли идти к генетику до беременности или лучше уже во время нее?

Главная задача медико-генетического консультирования — предупредить рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития. Поэтому посетить врача-генетика рекомендуется еще до наступления беременности — за 4-6 месяцев.

Во время беременности также может возникнуть необходимость в посещении генетика. В нашей стране, как и во всем мире, проводятся скрининговые программы во время беременности: все женщины должны три раза пройти обследование в определенный срок беременности.

Программа «пренатальный скрининг» направлена на выявление плодов с хромосомными нарушениями и врожденными пороками развития. Если результат покажет, что у ребенка есть наследственное заболевание, то врач объяснит, как заболевание может проявиться и существует ли лечение для больных.

Семье сложно принять решение о возможности прекращения беременности, поэтому лучше, если семейная пара заранее пройдет медико-генетическое консультирование и исключит все возможные риски. Также следует помнить, что хромосомные синдромы и врожденные пороки развития составляют только часть наследственных заболеваний. И для профилактики остальной части наследственных заболеваний требуются другие генетические тесты, о которых и расскажет врач, учитывая семейную историю.

2 Всем ли нужна консультация генетика, или она необходима при каких-то рисках?

Если говорить о «генетических» рисках, то стоит отметить, что каждый человек является носителем каких-нибудь рецессивных заболеваний. И очень важно, чтобы супруги не совпали по одному из них. А определить это сможет только генетик. Поэтому его консультация рекомендована всем парам, планирующим беременность.

Однако есть категории людей, которым консультация генетика рекомендована в первую очередь:

  • Люди с хроническими заболеваниями, которые проходят определенное лечение. Некоторые препараты могут вызвать нарушения развития у ребенка. Врач поможет определить, безопасен ли тот или иной препарат, а при необходимости — предложит аналог, который не влияет на плод.
  • Семьи с ребенком, у которого есть нарушения развития; с отягощенной семейной историей по поводу наследственного заболевания; cо случаями смерти одного из родственников в молодом возрасте от хронического заболевания; при наличии выкидышей или замерших беременностей.
  • Пары, которые в течение 1 года регулярной половой жизни без использования контрацептивных средств не могут зачать. Очень важно приходить на консультацию обоим супругам, ведь нарушения развития плода в 30-35% случаев могут быть связаны с нарушением репродуктивной функции со стороны мужчины.

3 В каких случаях повышается риск возникновения отклонений у ребенка?

О «генетических» рисках я рассказала ранее. Но важно исключить и «негенетические» факторы:

  • Наличие хронических инфекционных заболеваний у обоих партнеров. Паре желательно пройти диспансеризацию, проверить гормональный статус, спермограмму.
  • Профессиональные вредности: излучение, воздействие химических веществ, высокая температура и пр. Плод в период внутриутробного развития намного более чувствителен к токсинам окружающей среды, поэтому важно оценить риски вместе с доктором и продумать их устранение.
  • Состояние щитовидной железы у женщины. Если ее функция снижена (гипотиреоз), это способно привести к бесплодию, невынашиванию беременности, а также к нарушению развития плода, особенно к проблемам с формированием нервной системы, нарушениям интеллекта ребенка. Гипотиреоз должен быть выявлен заранее, и лечение должно начаться еще до беременности.
  • Возраст супругов. Обратиться к генетику рекомендуется женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 42.
  • Случаи онкозаболеваний в семье у женщины.

Большинство беременных женщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности или даже позже. То есть на тех сроках, когда многие потенциально-опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены.

Около половины всех беременностей наступает незапланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своем положении и продолжают вести обычный образ жизни — курить, употреблять алкоголь, принимать бесконтрольно БАДы, нанося вред развитию будущего ребенка.

4 Как много генетических характеристик (в том числе наследственных болезней) нам передается от родителей?

В любой семье можно проследить генетические характеристики, например, необычный цвет волос, родимое пятно в одном и том же месте у родственников, «сандалевидная» щель на стопе, в том числе и предрасположенность к одинаковым заболеваниям в семье.

Как-то один мой пациент высказал предположение, что у него высокий риск онкозаболеваний, который ему передался от папы, умершего от рака желудка. Я попыталась возразить, что гены, отвечающие за черты внешности, и гены, связанные с предрасположенностью к раку, «не сцеплены» между собой, и что вероятность передачи заболевания — 50%, независимо от пола.

Более точно оценить риск передачи тех или них генетических характеристик ребенку можно только с помощью специальных исследований.

5 Что мне покажет генетический анализ крови и что с ним потом делать?

Наш генотип не меняется на протяжении всей нашей жизни, поэтому исследование генов достаточно сделать один раз. В настоящее время методология проведения молекулярно-генетических исследований настолько сложна, что многие лаборатории специализируются только на одной области медицины. Например, онкогенетике, офтальмогенетике, кардиогенетике и т.п.

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно было разработано. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния. В зависимости от заболевания, выбирается метод диагностики, чтобы потом была возможность провести предимплантационную генетическую или дородовую диагностику заболевания на раннем сроке беременности, тем самым предотвратить рождение больного ребенка. Поэтому лучше сначала проконсультироваться с врачом, чтобы не проводить бесполезные генетические тесты.

6 Какие болезни лечит генетик?

За последнее десятилетие благодаря современным технологиям, геноинженерии стало возможным лечить около 300 наследственных заболеваний. Чаще всего это наследственные заболевания обмена. Например, к ним относится фенилкетонурия. В результате этого ферментного дефекта в организме пациента накапливается фенилаланин, и если вовремя не поставить диагноз, то развивается глубокая умственная отсталость и тяжелая неврологическая патология. Человек становится инвалидом. Но уже подтверждено, что болезнь можно вылечить не только препаратами, но также специальными продуктами питания, содержащими все нужные кислоты, кроме фенилаланина.

С каждым годом методов лечения становится больше, особенно возлагаются надежды на новые технологии, такие как генотерапия и редактирование генома. Учитывая, что известно около 8 000 наследственных заболеваний, то профилактика в генетике остается приоритетным направлением.

8 Существует ли профилактика генных заболеваний?

Профилактика — это основное направление работы медико-генетической службы.

С 2006 года каждому появившемуся на свет ребенку в России проводится неонатальный скрининг на пять наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Тест «из пяточки» делается в роддомах на 4-й день жизни ребенка по полису ОМС. Это позволяет достаточно рано выявить редкие, но опасные для жизни и здоровья состояния, и как можно быстрее приступить к лечению.

С 2018 года спектр заболеваний для скрининга в Московском регионе был существенно расширен. В него были включены еще 6 редких и сложных заболеваний.

Более 10 лет назад был введен пренатальный скрининг беременных женщин на хромосомную патологию и врожденные пороки развития. Эти 2 направления профилактики давно и хорошо работают в нашей стране.

Новый метод профилактики во время периода вынашивания — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Это диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови женщины. Показан только женщинам, имеющим отклонения на УЗИ-плода или в биохимическом скрининге. Выполняется за средства пациента. Правда, есть и хорошие новости: в Москве беременным жительницам из группы среднего и высокого риска рождения ребенка по результатам скрининга I триместра тест проводится за счет средств бюджета.

После консультации генетика для профилактики возможных наследственных заболеваний у будущего ребенка проводят также скрининговый генетический тест на выявление опасных мутации, вызывающих развитие наиболее частых генных заболеваний. При выявлении мутации, или носительства можно выполнить «преимплантационную генетическую диагностику» — диагностику генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности.

Это самые современные технологии диагностики наследственных заболеваний, которые доступны врачам и пациентам в России. Учитывая, что в настоящее время можно получить консультацию грамотного генетика online, переслать кровь на исследование из любого города России, то получить хорошую профилактику вполне реально.

7 Реально ли изменить гены?

Да, уже сегодня гены можно редактировать и у ребенка, и у взрослого, и у эмбриона. Технически это возможно, новые технологии очень эффективны. Но насколько они безопасны, не могут ли они привести к новым болезням, покажут результаты геномного редактирования примерно через 10-20 лет после начала их применения.

В Великобритании редактируют гены у эмбрионов и смотрят, как они развиваются, насколько важен каждый ген, но пока это только фундаментальная работа. Сейчас во всем мире запрещено подсаживать измененные эмбрионы женщине, чтобы она родила.

При разработке генотерапии уже применяется геномный редактор CRISPR-Cas: «генные ножницы» вырезают «больной» аллель специальными белками и заменяют условно «здоровым». Этот инструмент дал возможность считывать ген, который не читался из-за генетического дефекта, что позволило успешно осуществить биосинтез белка. Данная технология может работать для наследственных заболеваний, причиной которых являются единичные мутации, небольшие хромосомные перестройки.

9 Можно ли подобрать партнера по генам?

Да, подобрать можно. Но обычно люди любят друг друга за другие качества, а не за его геном. Вполне возможно, что генетическая информация пользователей была бы актуальной для сайтов знакомств: алгоритм мог бы сразу вычислять, что у такой-то пары высокий риск рождения больного ребенка. Или просто не показывать в выдаче тех людей, генетика которых плохо коррелирует с генетикой запрашивающего. Но гораздо лучше найти своего человека, а потом сделать генетические тесты.

Внедрение генетического паспорта предполагает тестирование каждого индивидуума на носительство патогенных вариантов частых наследственных заболеваний. Это позволит при планировании деторождения сравнить паспорта супругов и узнать, есть ли риск рождения больного ребенка. Можно выбрать «идеального» партнера по генам, но все равно остается небольшой риск возникновения мутации de novo — не передаваемой по наследству, а появляющейся в момент генерации гаметы или в процессе развития эмбриона.

10 Какие генетические технологии нас ждут в будущем?

В России исследования геномного редактирования активно проводятся. Разрабатывается метод исправления мутаций с помощью CRISPR-технологий у пациентов с муковисцидозом — еще одного частого рецессивного заболевания. Эффективного и главное доступного патогенетического лечения муковисцидоза сегодня нет, и пациенты с тяжелыми мутациями часто не доживают до 25 лет.

Во всем мире генетические технологии используют для разработки препаратов против рака. В России активно используют технологию CAR — chimeric antigen receptor. Лимфоциты модифицируются так, чтобы они с помощью своих рецепторов могли узнавать раковые клетки и уничтожать их.

В теории каждое наследственное заболевание может быть редактировано тем или иным способом, только необходимо заранее определить перечень подходящих для этого мутаций. Новые инструменты редактирования появляются практически каждый месяц. Они расширяют список уже известных, которые можно в перспективе исправить. Поэтому консультация генетика не будет лишней.

Вас может заинтересовать
Новости партнеров